E. Kayserili: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (175)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

De novo WNT5A -associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype

Roifman, M., Marcelis, C.L.M., Paton, T., Marshall, C., Silver, R., Lohr, J.L., Yntema, H.G., Venselaar, H., Kayserili, H., van Bon, B., Seaward, G., Brunner, H.G., Chitayat, D.

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 51.63 MB

english, 2015

Mild nasal malformations and parietal foramina caused by homozygous ALX4 mutations

Hülya Kayserili, U. Altunoglu, H. Ozgur, S. Basaran, Z.O. Uyguner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2012

Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

A. B. P. Van Kuilenburg, P. Vreken, N. G. G. M. Abeling, H. D. Bakker, R. Meinsma, H. Van Lenthe, R. A. De Abreu, J. A. M. Smeitink, H. Kayserili, M. Y. Apak, E. Christensen, I. Holopainen, K. Pulkki,

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 1999

Identification of the parental origin of polysomy in two 49,XXXXY cases

Arzu Çelik, Serpil Eraslan, Nalan Gökgöz, Hatice Ilgin, Seher Baçaran, Işik Bökesoy, Hülya Kayserili, Memnune Yüksel-Apak, Betül Kirdar

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 1997

Gender assignment in female congenital adrenal hyperplasia: a difficult experience

Hüsoyin Özbey, Fayza Darendeliler, Hüyla Kayserili, Ümran Korkmazlar, Tansu Salman

Журнал:

BJU International

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2004

Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9

Bregje W.M. van Bon, Christian Gilissen, Dorothy K. Grange, Raoul C.M. Hennekam, Hülya Kayserili, Hartmut Engels, Heiko Reutter, John R. Ostergaard, Eva Morava, Konstantinos Tsiakas, Bertrand Isidor,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2012

Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome

Yeliz Guven, R. Ozgur Rosti, E. Bahar Tuna, Hulya Kayserili, Oya Aktoren

Журнал:

Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.48 MB

english, 2008

The R110C mutation in Notch3 causes variable clinical features in two Turkish families with CADASIL syndrome

Z.O. Uyguner, A. Siva, H. Kayserili, S. Saip, A. Altıntaş, M.Y. Apak, S. Albayram, N. Işık, G. Akman-Demir, M. Taşyürekli, B. Öz, B. Wollnik

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.88 MB

english, 2006

Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans

Symoens, Sofie, Malfait, Fransiska, D’hondt, Sanne, Callewaert, Bert, Dheedene, Annelies, Steyaert, Wouter, Bächinger, Hans, De Paepe, Anne, Kayserili, Hulya, Coucke, Paul J

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 902 KB

english, 2013

CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration

Schaffer, Ashleigh E., Eggens, Veerle R.C., Caglayan, Ahmet Okay, Reuter, Miriam S., Scott, Eric, Coufal, Nicole G., Silhavy, Jennifer L., Xue, Yuanchao, Kayserili, Hulya, Yasuno, Katsuhito, Rosti, Ra

Журнал:

Cell

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 2014

Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation

Guven, Yeliz, Altunoglu, Umut, Aktoren, Oya, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hulya, Kaewkahya, Massupa, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.68 MB

english, 2014

Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI

Kantaputra, Piranit Nik, Kayserili, Hülya, Güven, Yeliz, Kantaputra, Warissara, Balci, Mehmet C., Tanpaiboon, Pranoot, Uttarilli, Anusha, Dalal, Ashwin

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 735 KB

english, 2014

A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling

Wieczorek, D., Bogershausen, N., Beleggia, F., Steiner-Haldenstatt, S., Pohl, E., Li, Y., Milz, E., Martin, M., Thiele, H., Altmuller, J., Alanay, Y., Kayserili, H., Klein-Hitpass, L., Bohringer, S.,

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2013

Mild nasal clefting may be predictive for ALX4 heterozygotes

Altunoglu, Umut, Satkın, Bilge, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hülya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 630 KB

english, 2014

Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions

Lupiáñez, Darío G., Kraft, Katerina, Heinrich, Verena, Krawitz, Peter, Brancati, Francesco, Klopocki, Eva, Horn, Denise, Kayserili, Hülya, Opitz, John M., Laxova, Renata, Santos-Simarro, Fernando, Gil

Журнал:

Cell

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.57 MB

english, 2015

ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development

Kayserili, H., Uz, E., Niessen, C., Vargel, I., Alanay, Y., Tuncbilek, G., Yigit, G., Uyguner, O., Candan, S., Okur, H., Kaygin, S., Balci, S., Mavili, E., Alikasifoglu, M., Haase, I., Wollnik, B., Ak

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2009

ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period

Saraç Sivrikoz, Tugba, Altunoglu, Umut, Kalelioglu, İbrahim Halil, Yüksel, Atıl, Uyguner, Oya Zehra, Has, Recep, Kayserili, Hülya

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2016

Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families

Dinçsoy Bir, Firdevs, Dinçkan, Nuriye, Güven, Yeliz, Baş, Firdevs, Altunoğlu, Umut, Kuvvetli, Senem S., Poyrazoğlu, Şükran, Toksoy, Güven, Kayserili, Hülya, Uyguner, Z. Oya

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.76 MB

english, 2017

Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome

Kievit, Anneke, Tessadori, Federico, Douben, Hannie, Jordens, Ingrid, Maurice, Madelon, Hoogeboom, Jeannette, Hennekam, Raoul, Nampoothiri, Sheela, Kayserili, Hülya, Castori, Marco, Whiteford, Margo,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.67 MB

english, 2018

Identification of likely pathogenic and known variants in TSPEAR, LAMB3, BCOR, and WNT10A in four Turkish families with tooth agenesis

Du, Renqian, Dinckan, Nuriye, Song, Xiaofei, Coban-Akdemir, Zeynep, Jhangiani, Shalini N., Guven, Yeliz, Aktoren, Oya, Kayserili, Hulya, Petty, Lauren E., Muzny, Donna M., Below, Jennifer E., Boerwink

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.59 MB

english, 2018

CYP21A2 Gene Mutations in Congenital Adrenal Hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children

Baş, Firdevs, Kayserili, Hülya, Darendeliler, Feyza, Uyguner, Oya, Günöz, Hülya, Yüksel Apak, Memnune, Atalar, Fatmahan, Bundak, Rüveyde, Wilson, Robert C., New, Maria I., Wollnik, Bernd, Saka, Nurçin

Журнал:

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 443 KB

english, 2011

Seven cases of Wiedemann-Beckwith syndrome, including the first reported case of mosaic paternal isodisomy along the whole chromosome 11

Dutly, Fabrizio, Baumer, Alessandra, Kayserili, H�lya, Y�ksel-Apak, Memnune, Zerova, Tatjana, Hebisch, Gundula, Schinzel, Albert

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 1998

A rare mutation [IVS-I-130 (G-A)] in a Turkish ?-thalassemia major patient

Tadmouri, G.O., Bileno?lu, O., Kantarc?, S., Kayserili, H., Perrin, P., Ba?ak, A.N.

Журнал:

American Journal of Hematology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2000

Fanconi anemia A due to a novel frameshift mutation in hotspot motifs: Lack of FANCA protein

Gunay Balta, Johan P. de Winter, Hulya Kayserili, Jan C. Pronk, Jan C. Pronk, Hans Joenje

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 150 KB

english, 2000

Homozygous and heterozygous inheritance of PAX3 mutations causes different types of Waardenburg syndrome

Bernd Wollnik, Turgut Tukel, Oya Uyguner, Asadollah Ghanbari, Hulya Kayserili, Melike Emiroglu, Memnune Yuksel-Apak

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 2003

Further delineation of Frank–ter Haar syndrome

Saskia M. Maas, Hulya Kayserili, Jan Lam, Memnune Y. Apak, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 337 KB

english, 2004

MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation

Ersan Kalay, Abdullah Uzumcu, Elmar Krieger, Refik Çaylan, Oya Uyguner, Melike Ulubil-Emiroglu, Hidayet Erdol, Hülya Kayserili, Gunter Hafiz, Nermin Başerer, Angelien J.G.M. Heister, Hans C. Hennies,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 2007

A novel homozygous COL11A2 deletion causes a C-terminal protein truncation with incomplete mRNA decay in a Turkish patient

Hülya Kayserili, Bernd Wollnik, Gamze Güven, Melike Ulubil Emiroğlu, Nermin Başerer, Z. Oya Uyguner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2011

Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

Ersan Kalay, Yun Li, Abdullah Uzumcu, Oya Uyguner, Rob W. Collin, Refik Caylan, Melike Ulubil-Emiroglu, Ferry F.J. Kersten, Gunter Hafiz, Erwin van Wijk, Hulya Kayserili, Edyta Rohmann, Janine Wagenst

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 487 KB

english, 2006

Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome

Morgane Stum, Claire-Sophie Davoine, Savine Vicart, Léna Guillot-Noël, Haluk Topaloglu, Francisco Javier Carod-Artal, Hülya Kayserili, Fayçal Hentati, Luciano Merlini, Jon Andoni Urtizberea, EL-Hadi H

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 507 KB

english, 2006

A mutation in the signal sequence of LRP5 in a family with an osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG)-like phenotype indicates a novel disease mechanism for trinucleotide repeats

Boi-Dinh Chung, Hülya Kayserili, Minrong Ai, Jan Freudenberg, Abdullah Üzümcü, Oya Uyguner, Cynthia F. Bartels, Stefan Höning, Alfredo Ramirez, Franz-Georg Hanisch, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Ma

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 375 KB

english, 2009

Frontonasal dysplasia; phenotypic spectrum of related malformation syndromes and their molecular basis

Hülya Kayserili

Журнал:

Current Opinion in Biotechnology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 81 KB

english, 2011

Novel and recurrent mutations in the integrin beta 4 subunit gene causing lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

S. Iacovacci, S. Cicuzza, T. Odorisio, E. Silvestri, H. Kayserili, G. Zambruno, P. Puddu, M. D'Alessio

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2003

Analysis of the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients: identification of three novel mutations (3172delAC, P1013L and M1028I)

T. Onay, O. Topaloglu, J. Zielenski, N. Gokgoz, H. Kayserili, Y. Camcioglu, H. Cokugras, N. Akcakaya, M. Apak, L.-C. Tsui, B. Kirdar

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 1998

Frequency of renal malformations in Turner syndrome: analysis of 82 Turkish children

I. Bilge, H. Kayserili, S. Emre, A. Nayir, A. Sirin, T. Tukel, F. Bas, G. Kilic, S. Basaran, H. Gunoz, M. Apak

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 30 KB

english, 2000

Fluconazole-, Amphotericin-B-, Caspofungin-, and Anidulafungin-ResistantCandida ciferrii: An Unknown Cause of Systemic Mycosis in a Child

Hasan Agın, Yüce Ayhan, Ilker Devrim, Gamze Gülfidan, Şener Tulumoglu, Ertan Kayserili

Журнал:

Mycopathologia

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2011

A case of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by Trpm6 gene mutation

Hursit Apa, Ertan Kayserili, Hasan Agin, Murat Hizarcioglu, Pamir Gulez, Afig Berdeli

Журнал:

Indian Journal of Pediatrics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 236 KB

english, 2008

A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1–p13.3

O Uyguner, H Kayserili, Y Li, B Karaman, G Nürnberg, HC Hennies, C Becker, P Nürnberg, S Başaran, MY Apak, B Wollnik

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2007

10.1038/78113

Brunner, Han G., van Bokhoven, Hans, Celli, Jacopo, Kayserili, Hülya, van Beusekom, Ellen, Balci, Sevim, Brussel, Wim, Skovby, Flemming, Kerr, Bronwyn, Percin, E. Ferda, Akarsu, Nurten

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2000

Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features

Reversade, Bruno, Escande-Beillard, Nathalie, Dimopoulou, Aikaterini, Fischer, Björn, Chng, Serene C, Li, Yun, Shboul, Mohammad, Tham, Puay-Yoke, Kayserili, Hülya, Al-Gazali, Lihadh

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 880 KB

english, 2009

CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

Kalay, Ersan, Yigit, Gökhan, Aslan, Yakup, Brown, Karen E, Pohl, Esther, Bicknell, Louise S, Kayserili, Hülya, Li, Yun, Tüysüz, Beyhan, Nürnberg, Gudrun

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

Ersan Kalay, Orhan Sezgin, Vasant Chellappa, Mehmet Mutlu, Heba Morsy, Hulya Kayserili, Elmar Kreiger, Aysegul Cansu, Bayram Toraman, Ebtesam Mohammed Abdalla, Yakup Aslan, Shiv Pillai, Nurten A. Akar

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2012